Down Sendromu nedir?

Down Sendromu (Mongol bebek, Trizomi 21), insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi şeklidir. Dünyada doğan bebeklerin yaklaşık 600-700 de biri Down Sendrom’lu olarak doğmaktadır. Down Sendromu, zeka geriliği ve çeşitli nedenlerle erken yaşlarda ölümle sonuçlanması nedeni ile önemli ailesel ve toplumsal sorunlardan biridir.

Down Sendromu neden oluşur?

Normal insan hücrelerinde 46 kromozom vardır. Bunların 22 çifti otozomal denilen ve yapısal özellikleri belirleyen genleri içeren kromozomlar, 1 çifti ise cinsiyeti belirleyen kromozomlardır. Tıbben numaralandırılmış olan bu kromozomlardan 21. kromozomun 2 adet yerine 3 adet olması halinde Trizomi 21 denilen Down Sendromu tablosu ortaya çıkar.

Kadında yumurta hücrelerinin bölünmesi sırasında kromozomlar 23 tek olarak ayrılırlar. Yani bölünme sırasında, 1 hücreden 2 hücre oluşurken, bu hücreler 46 kromozomun yarısını, yani 23’er tanesini alırlar. İşte bu bölünme sırasında 21. kromozomda ayrılma olmazsa bölünenik hücreden birinde 21. kromozom yoktur, diğerinde ise 2 adet vardır. Sonuçta, sperm hücresi 21.kromozomun çift olduğu hücreyi döllerse ve gebelik gelişirse Trizomi 21 durumu ortaya çıkar.

Trizomi 21 özelliğinde olan döllenmiş hücrelerin yarısından fazlası daha ileri aşamalar gidemez ve gebelik düşükle sonuçlanırken, geri kalanlarda gebelik devam eder ve bebekte hastalık tablosuna neden olurlar.

Down Sendromlu bebekler nasıl anlaşılır?

Down Sendromlu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nisbeten küçüktür, kafanın arka kısmı yassıdır. Ense kısa, geniş, derisi gevşek ve boğumludur. Burun kökü yassıdır, kulaklar aşağıdadır. Dil ağıza göre büyük ve dışarı taşkındır. Parmaklar kısa ve künttür. Avuç içlerinde enine çizgi vardır. Serçe parmak kısa ve içeri kıvrıktır. Kalp ve sindirim sistemi hastalıkları sıktır. Kalpte delik veya büyük damar hastalıkları görülebilir. Yenidoğan veya çocukluk çağında kan kanserine yakalanma olasılığı artmıştır. En önemli özellik, zeka düzeyinin (IQ) düşük, ortalama 50-60 civarında olmasıdır.

Kimler Down Sendromlu bebek doğurma riskindedirler?

Anne yaşının ileri olması durumunda risk artmakla birlikte, hastalık her yaştaki gebelerde görülebilir (Şekil 1). Özellikle Trizomi 21 olgularının % 80’i 35 yaştan önceki gebeliklerde görülmektedir. Bu nedenle tüm gebelikler yaşa bakılmaksızın tarama testleri ile kontrolden geçirilmelidir. En sık kullanılan testler: 3. ayda NT (Nukhal kalınlık), 4. ayda Üçlü Test’tir.

Aşağıdaki durumlarda Down Sendromu görülme riski yüksek olduğundan, Amniosentez (bebeğin su kesesinden sıvı alınması) veya Kordosentez (bebeğin göbek kordonundan kan alınması) işlemi yapılmalıdır:

1. İleri anne yaşı

2. NT ölçümünün yüksek olması

3. İlk trimester tarama testinde yüksek risk

4. Üçlü testte yüksek risk saptanması

5. Ultrason’da Down Sendromu düşündürecek bulgularıın olması

6. Daha önce Down Sendromlu bebek doğurmuş olmak

7. Aile bireylerinde Down Sendromlu birey olması

8. Tekrarlayan ölü doğum veya düşüklerin olması

Ultrason muayenesinde Down Sendromu düşündüren bulgular nelerdir?

Ense katlantısı kalınlığında artış

Burun kemiğinin olmamaması veya az gelişmiş olması

Kol veya bacak kemiğinin çok kısa olması

Barsaklarda normalden daha yoğun görünüm

Böbreklerde hafif derecede sıvı toplanması

Kalpte yapısal anomali

Renkli Doppler ultrasonda Triküsbit yetmezlik

DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN ANCAK YARISINDA ULTRASON BULGULARI OLDUĞU, BUNLARIN BÜYÜK KISMININ NORMALDEN HAFİF SAPMALAR OLDUĞU, DİĞER YARISINDA HİÇBİR BULGU OLMADIĞI UNUTULMAMALIDIR

Bebekte Down Sendromu saptandığında ne yapılabilir?

CVS, amniosentez veya kordosentez sonucuna göre bebeklerinin Down Sendromlu olduğunu anlayan aile, gebeliğin devamına veya sonlandırılmasına karar vermekte serbesttir. Gebeliğin sonlandırılması istenecekse bunun anne ve babanın rızası ile ve gebeliğin 22. haftasından önce olması gereklidir.
Diğer Kromozomal anomalilerin saptanması

Amniosentez veya kordosentez sonucunda diğer kromozomal anomaliler de saptanabilir. En sıklıkla 13., 18., kromozomlarda fazlalıklar, cinsiyet kromozomu eksikliği (45X), cinsiyet kromozomu fazlalığı (47 XXX, XXY, XYY) görülmektedir. Bu bebeklerin canlı doğması veya normal yaşam sürmeleri hemen hemen imkansızdır. Bu nedenle, aile detaylı bilgileri hekimden elde ettikten sonra gebeliğin sonlandırılmasını isteyebilir.