Gebeliğinizin takibinde bazı kromozom hastalıkları için tarama testleri yapılabilir.Tarama testleri trizomi 21(Down) , trizomi 13 ve 18 için yapılır.Tarama tesleri tanı koyduran testler değildir, zeka özürü ve multiple organ anomalileriyle seyreden bu üç kromozom anmalisi için yüzdesel olarak ne kadar risk taşıdığınızı gösteren testlerdir. Tarama testlerinin sonucunda bebeğinizde kromozom anomalisi vardır yada yoktur gibi sonuç beklemek yanlıştır .Testlerin sonucunda belirlenen eşik değerinden daha yüksek risk taşıdığınız tesbit edilirse tanı koyduran testler yapılır ki bunlar amniosentez ve cvs dir.Tarama testlerinden en erken yapılan ve en güvenilir olanı birinci trimestr tarama testi yada ikili taram testi denilen testtir ve 11-14. gebelik haftası arasında yapılır.Bu testte kullanılan parametreler ;anne yaşı , ultasonografik belirteçler ve anneden alınan kandaki biyokimyasal belirtçlerdir. Ense saydamlığının kalınlıgı burun kemiği varlığı testte kullanılan ultasonografik belirteçledir.Biyokimyasal belirteçler ise PAP-A ,E3,FreeBHCG dir.Tarama testinizin sonucu bu belirteçlerin bioistatistiksel olarak belirlenen ortalama değerlerine göre sizin riskinizin hesaplamasına dayanır.Down için 1/200 den trizomi 13 ve 18 için ise 1/350 den daha büyük tanımlanan riskler yüksek riskli guruba girer.Eğer bu gurubun içinde yer alıyorsanız doktorunuz siz amniosentez yada cvs tavsiye edecektir.Test sonucunda düşük riskli gurupta yeralıyorsanız 16-18. gebelik haftaları arasında doktorunuzun tercihine göre beyin omurilik aksındaki bazı anormalliklerin taranması için AFP(mom) testi yada dörtlü tarama testi yapılabilir.
Koryon Villus Biyopsisi ya da CVS Nedir?
Gebeliğin daha sonraki döneminde plasentayı oluşturacak olan koryondan genetik tanı amacı ile biyopsi alınması işlemidir. Yapılma amaçları genellikle amniyosentezle aynıdır. Ama daha erken gebelik haftasında yapılması nedeni ile tercih edilebilen bir yöntemdir. 9-11 gebelik haftalarında uygulanır. Bu haftalarda alınan genetik materyalde bir anomali saptanması durumunda gebelik en geç 14 haftalıkken boşaltılmakta ve ailede daha az psikolojik travmaya neden olmaktadır. Ancak işlem sonrası düşük riski amniyosenteze göre daha fazladır. Yaklaşık %2 olarak hesaplanmıştır.
Kordosentez Nedir?
Anne karnından ultrason eşliğinde bir iğne aracılığı ile girilerek bebek kordonundan kan alınması işlemidir. İşlem steril şartlarda uygulanır. Genellikle 20. gebelik haftasından önce kolay yapılamaz. Genetik araştırma amacı ile olduğu gibi, bebeğe ait enfeksiyon hastalıklarını araştırmak, kan uyuşmazlığı (20)nın şiddetini saptamak için de yapılır. Bu işlem, tedavi amaçlı da kullanılabilir. Örneğin; kan uyuşmazlığı bebekte anemiye yol açmışsa, anne karnındaki bebeğe kordosentez yöntemi ile kan nakli yapılabilmektedir.
Amniyosentez Nedir ?
Amniyosentez, bebeğinizin içinde bulunduğu sıvıdan iğne yardımı ile bir miktar örnek alınarak incelenmesi anlamına gelir. Bu sıvı içerisinde bebeğinizin gelişimi hakkında önemli açıklamalar getirecek kanıtlar vardır. Amniyosentez uygulaması, geçmiş yıllarda fazla miktarda bulunan amniyo sıvısını azaltmak, bebeğin iyilik durumunu araştırmak, sonraki yıllarda ise kan uyuşmazlığı ile ilgili bebeğin durumunu kontrol etmek amacıyla uygulanırken; günümüzde, genetik anomalilerin tespitinde kullanılan en geçerli testlerden biridir. İşlem aslında basit bir uygulamadır ancak yine de mutlaka bu konuda tecrübeli bir hekim tarafından yapılmalıdır. Erken gebelik haftalarında düşük riski daha fazla olacağından tercih edilmez.İdeal olarak plasenta yerşinin tamamlandığı 17. gebelik haftasında yapılması tercih edilir.
Anne ultrason masasına sırt üstü yatırılır ve karnın steril olması sağlanır. İşlem genellikle bir hekim ve bir yardımcı tarafından yapılır. Ultrason yardımı ile bebeğin anne karnındaki pozisyonu dikkatlice takip edilirken iğne aynı zamanda göbeğin uygun bir yerine yerleştirilir. İğne önce karın katmanlarını sonra rahim kasını geçerek amniyo kesesine doğru itilir ve iğnenin ucunda bulunan bir enjektör yardımı ile bebeğin amniyo sıvısından bir miktar alınır. Alınan sıvı laboratuar ortamında ayrıştırıldıktan sonra bebekten bu sıvıya karışan hücreler besi yerlerinde üretilir ve incelenerek genetik olarak bir anormalliği olup olmadığına bakılır.
İşleme bağlı düşük, enfeksiyon, su kesesinin açılması, plesenta veya kordonun zedelenmesi, erken doğum riski, alınan sıvıdan istenildiği gibi hücre üretilememesi, sıvı almak için kullanılan iğnenin bebeğe zarar vermesi gibi riskler teorik olarak söz konusudur. Ancak bu risklerin olasılığı uzman kişilerin elinde % 1 ‘den fazla değildir. Amniosentez gerekli olduğu durumlarda faydalı sonuçları ile henüz yerine başka bir testin olmadığı vazgeçilmez bir inceleme yöntemidir. Test için hiçbir ön hazırlık gerekmez. Karından iğne yardımı ile rahime ulaşmak acı veren bir durum değildir. İşlem lokal anesteziye bile gerek duyulmadan yapılır. Hasta uygulama sonrasında yarım saat kadar dinlendirilir.
Amniyosentez sonuçları güvenilir midir ?
İyi bir laboratuar tarafından değerlendirildiğinde sonuçlara % 99.9 güvenilebilir. Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok düşüktür. Anormal bir durum oluştuğunda ise nadiren KS (kordosentez) gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak anormal durumun doğrulanması gerekebilir. Tanıda problem yaratanlar kromozomlarda inversiyon, translokasyon, ya da mozaik gibi anormal durumlardır. Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir. Anne ve baba adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır.
